Дополнено 13 июня, 2013 г
Верховный суд США принял решение о запрете патентовать гены
Единогласное решение принял Верховный суд США - человеческие гены не могут быть запатентованными.
Своё решение суд объяснил тем, что ДНК создана природой, поэтому никто не имеет права патентовать ее.
В связи с этим судьи также отменили патенты на два гена, которые, как полагают, увеличивают риск рака груди и яичников.
Ранее суды США низших инстанций патенты позволяли, утверждая, что такие гены нужно было отделять от других, и они «заметно отличаются химической структурой» от другого человеческого генетического материала.
Такое решение американского суда может существенно повлиять на дальнейшие генетические исследования.
Заметим, что до сих пор патенты на человеческие гены выдавали компаниям в течение почти 30 лет, но противники этой практики утверждают, что это замедляет медицинские исследования (смотри статью ниже).
Компании, занимающиеся генетическими исследованиями в ответ утверждают, что без патентов научных открытий не было бы, поскольку исследования дорогостоящие.
***
Генетическое влияние женщин значительнее мужского и усиливается через поколение?
Речь идет о вещах весьма важных для любого человека.
В большинстве случаев рождение ребенка - уже не безусловно-рефлекторный акт, а разумно планируемое событие в жизни семьи.
Смысл жизни любого живого существа, и человека в том числе, - оставить после себя потомство, создать условия для того, чтобы дети выросли здоровыми и также смогли передать "по наследству" родительские гены.
Несмотря на то, что вопрос: "Для чего мы живем?" для людей не ограничивается только появлением детей как единственной цели существования, в отличие от животных, но рано или поздно практически каждый индивидуум к этой идее возвращается.
Образование, профессиональная самореализация, интересное общение, новые впечатления - эти ценности, как цели жизни, конечно же имеют непреходящее значение, особенно на втором - третьем десятке лет нашей жизни. Однако, согласитесь, всё это со временем рассматривается нами не как самоцель, а как фундамент будущего благополучия как нас самих, так и наших будущих детей. Не всегда, правда, и не у всех, но у подавляющего большинства. В наш просвещённый век человеческая сексуальность реально в большей мере несёт в себе функцию рекреационную (получение наслаждения) и реляционную (общение с близким человеком, познание и самосознание, единение), чем прокреационную (воспроизведение потомства), но ответ на поставленный выше вопрос о цели жизни большинству из нас (не гениев, положивших свою жизнь на алтарь человечества), кажется неполным, если рядом с нами не шагают по жизни маленькие человечки, в которых угадываются наши собственные черты.
Общеизвестно и давно доказано, что за похожесть наших детей на нас самих или же на своих бабушек, дедушек, прабабушек, прадедушек и тому подобное, обусловлена генами. Роль генов в развитии организма огромна. Гены характеризуют все признаки будущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес и многое другое. Гены являются носителями наследственной информации, на основе которой развивается организм.
Казалось бы, медицинская наука так далеко продвинулась в изучении и хромосом и составляющих их генов, генная инженерия творит чудеса, новости о стволовых клетках и клонировании регулярно будоражат наше воображение, что тайн в этой области уже не осталось.
Но увы, здесь, как высшую премудрость, мы вынуждены повторить слова великого мыслителя Древней Греции Сократа: "Scio me nihil scire"[сцио мэ нихиль сцирэ] - "Я знаю, что ничего не знаю", сказанные им ещё за 400 лет до н. э.(по свидетельству философа Платона).
И это крылатое выражение мы говорим, несмотря на феноменальные достижения науки в настоящем времени. Говорим, потому что, во-первых, ещё более колоссальные достижения учёным предстоит осуществить, а во-вторых, на это потребуются огромные финансовые средства.
Чтобы читатель оценил как достижения так и задачи с проблемами, приведём некоторые сведения, не углубляясь особо в их специфику.
Заболевания, как и здоровье, передаются генетически.
Смогут ли люди наконец победить все болезни и придут ли они ко всеобщему счастью? Увы. Начнем с того, что Земля маленькая, и счастья на всех не хватит. По правде сказать, его не хватит даже для половины населения развивающихся стран. «Счастье» предназначено в основном для государств, развитых в плане науки, в частности — наук биологических. Например методика, с помощью которой можно «прочесть» генетический код любого человека, уже давно запатентована. Это отлично отработанная автоматизированная технология — правда, дорогостоящая и очень тонкая. Хочешь, покупай лицензию, а хочешь — придумывай новую методику. Только вот денег на подобную разработку хватит далеко не у всех стран! В итоге ряд государств будет обладать медициной, существенно опережающей уровень остального мира. Естественно, в слаборазвитых странах Красным Крестом будут строиться благотворительные больницы, госпитали и геномные центры. И постепенно это приведет к тому, что генетическая информация пациентов развивающихся стран (которых большинство), сосредоточится у двух-трех держав, финансирующих эту благотворительность. Что можно сделать, имея такую информацию — даже представить трудно. Может, и ничего страшного. Однако возможен и другой исход. Битва за приоритет, сопровождавшая секвенирование генома, наглядно подтверждает важность доступности генетической информации. Давайте кратко вспомним некоторые факты из истории программы «Геном человека».
13 лет назад, 26-го июня 2000 года, с участием президента США и премьер-министра Великобритании представители двух исследовательских групп — межгосударственная International Human Genome Sequencing Consortium (IHGSC) и частная компания “Celera Genomics” провели совместную пресс-конференцию, на которой они объявили о том, что работы по расшифровке генома человека, начавшиеся ещё в 70-х годах, успешно завершены, и черновой вариант расшифровки составлен. Таким образом, с тех пор начался новый этап развития человечества — постгеномная эра.
«Гонка за генóм» формально завершилась «ничьей»: обе группы исследователей опубликовали свои достижения практически одновременно. Руководитель “Celera Genomics” Крейг Вентер опубликовал свою работу в журнале Science в соавторстве с 270 учёными, работавшими под его началом. Работа, выполненная международным консорциумом по секвенированию человеческого генома (IHGSC), опубликована в журнале Nature, и полный список авторов насчитывает около 2800 человек, работавших в почти трёх десятках центров по всему миру.
IHGSC проводил исследования суммарно в течение 15 лет и на все исследования по этой теме, включая сравнительные анализы и решение ряда этических проблем, было выделено в сумме около трех миллиардов долларов.
“Celera Genomics” в течение шести лет потратила примерно столько же.
Цена колоссальная, но эта сумма ничтожна в сравнении с той выгодой, которую получит страна-разработчик от ожидаемой вскоре окончательной победы над десятками серьезных заболеваний.
В настоящее время проведённые исследования и сопутствующие мероприятия позволили осуществлять:
генетическое тестирование, профилактические меры, снижающие риск заболеваний, и генная терапия до 25 наследственных заболеваний. Медсёстры начинают выполнять медико-генетические процедуры. Широко доступна преимплантационная диагностика, активно обсуждаются ограничения в применении данного метода. В США приняты законы для предотвращения генетической дискриминации и соблюдения конфиденциальности. Практические приложения геномики доступны не всем, особенно это чувствуется в развивающихся странах.
Прогноз на 30 лет вперёд:
2020 год — на рынке появляются лекарства от диабета, гипертонии и других заболеваний, разработанные на основе геномной информации. Разрабатывается терапия рака, прицельно направленная на свойства раковых клеток определенных опухолей. Фармакогеномика становится общепринятым подходом для создания многих лекарств. Изменение способа диагностики психических заболеваний, появление новых способов их лечения, изменение отношения общества к таким заболеваниям. Практические приложения геномики все еще доступны далеко не везде;
2030 год — определение последовательности нуклеотидов всего генома отдельного индивида станет обычной процедурой, стоимость которой менее 1000 $. Каталогизированы гены, участвующие в процессе старения. Проводятся клинические испытания по увеличению максимальной продолжительности жизни человека. Лабораторные эксперименты на человеческих клетках заменены экспериментами на компьютерных моделях. Активизируются массовые движения противников передовых технологий в США и других странах;
2040 год — Все общепринятые меры здравоохранения основаны на геномике. Определяется предрасположенность к большинству заболеваний (ещё до рождения). Доступна эффективная профилактическая медицина с учетом особенностей индивида. Болезни определяются на ранних стадиях путем молекулярного мониторинга.
Для многих заболеваний доступна генная терапия. Замена лекарств продуктами генов, вырабатываемыми организмом при ответе на терапию. Средняя продолжительность жизни достигнет 90 лет благодаря улучшению социо-экономических условий. Проходят серьезные дебаты о возможности человека контролировать собственную эволюцию.
Неравенство в мире сохраняется, создавая напряженность на международном уровне.
Как видно из прогноза, геномная информация в недалеком будущем может стать основой лечения и профилактики множества болезней. Без информации о своих генах (а она умещается на стандарный DVD-диск) человек в будущем сможет вылечить разве что насморк у какого-нибудь целителя в джунглях. Это кажется фантастикой? Но когда-то такой же фантастикой была поголовная вакцинация от оспы или интернет (заметьте, в 70-х его еще не существовало)! В будущем генетический код ребенка будут выдавать родителям в роддоме. Теоретически, при наличии такого диска, лечение и предотвращение любых недугов отдельно взятого человека станет сущим пустяком. Профессиональный врач сможет в предельно сжатые сроки поставить диагноз, назначить эффективное лечение, и даже определить вероятность появления разных болезней в будущем. К примеру, современные генетические тесты уже позволяют точно определить степень предрасположенности женщины к раку груди. Почти наверняка, лет через 40–50 ни один уважающий себя врач без генетического кода не захочет «лечить вслепую» — подобно тому, как сегодня хирургия не может обойтись без рентгеновского снимка.
В начале октября 2002 года в интервью «Ассошиэйтед пресс» президент “Celera Genomics” Крейг Вентер заявил, что одна из его некоммерческих организаций планирует заняться изготовлением компакт-дисков, содержащих максимум информации о ДНК клиента. Предварительная стоимость такого заказа — более 700 тысяч долларов. А одному из первооткрывателей структуры ДНК — доктору Джеймсу Уотсону — уже в этом году были подарены два DVD-диска с его геномом общей стоимостью 1 млн. долларов, — как видим, цены падают. Так, вице-президент фирмы “454 Life Sciences” Майкл Эгхолм (Michael Egholm) сообщил, что в скором времени компания сможет довести цену расшифровки до 100 тыс. долларов.
К началу 2001 года в геноме человека со стопроцентной достоверностью было идентифицировано больее 20 тыс. генов. Эта цифра оказалось в три раза меньше, чем было предсказано всего за два года до этого. Вторая команда исследователей из Национального института геномных исследований США во главе с Френсисом Коллинсом независимым способом получила те же результаты — между 20 и 25 тыс. генов в геноме каждой человеческой клетки. Однако неопределенность в окончательные оценки внесли два других международных совместных научных проекта. Доктор Вильям Хезелтайн (руководитель фирмы “Human Genome Studies”) настаивал, что в их банке содержится информация о 140 тыс. генов. И этой информацией он не собирается пока делиться с мировой общественностью. Его фирма вложила деньги в патенты и собирается зарабатывать на полученной информации, поскольку она относится к генам широко распространенных болезней человека. Другая группа заявила о 120 тыс. идентифицированных генов человека и также настаивала, что именно эта цифра отражает общее число генов человека.
Очевидно, что наспех «приватизированная» генетическая информация будет в ближайшие годы тщательно проверяться, пока точное число генов станет, наконец, общепринятым. Но настораживает тот факт, что в процессе «познания» патентуется вообще все, что только можно запатентовать. Следует отметить, что пока большая часть информации всё-таки остаётся общедоступной. Сейчас существуют базы данных, в которых аккумулирована информация о структуре генома не только человека, но и геномов многих других организмов (например, EnsEMBL). Однако попытки получить исключительные права на использование каких-либо генов или последовательностей в коммерческих целях всегда были, есть сейчас и будут предприниматься впредь.
На сегодня основные цели структурной части программы уже в основном выполнены — геном человека почти полностью прочитан. Первый, «черновой» вариант последовательности, опубликованный в начале 2001 года, был далек от совершенства. В нём отсутствовало приблизительно 30% последовательности генома в целом, из них около 10% последовательности так называемого эухроматина — богатых генами и активно экспрессирующихся участков хромосом. Согласно последним подсчётам, эухроматин составляет примерно 93.5% от всего генома. Оставшиеся же 6.5% приходятся на гетерохроматин — эти участки хромосом бедны генами и содержат большое количество повторов, которые представляют серьезные трудности для ученых, пытающихся прочесть их последовательность. Более того, считается, что ДНК в гетерохроматине находится в неактивном состоянии и не экспрессируется. (Этим можно объяснить такое «невнимание» ученых к оставшимся «малым» процентам человеческого генома.) Но даже имевшиеся на 2001 год «черновые» варианты эухроматиновых последовательностей содержали большое количество разрывов, ошибок и неверно соединенных и ориентированных фрагментов.
Завершение расшифровки заняло еще несколько лет и привело почти что к удвоению стоимости всего проекта. Однако уже в 2004 г. было объявлено, что эухроматин прочитан на 99% с общей точностью одна ошибка на 100000 пар оснований. Количество разрывов уменьшилось в 400 раз. Аккуратность и полнота прочтения стала достаточной для эффективного поиска генов, отвечающих за то или иное наследственное заболевание (например, диабет или рак груди). Практически это означает, что исследователям больше не надо заниматься трудоемким подтверждением последовательностей генов, с которыми они работают, так как можно полностью положиться на определенную и доступную каждому последовательность всего генома.
Таким образом, изначальный план проекта был значительно перевыполнен. Помогло ли это нам в понимании того, как устроен и работает наш геном? Безусловно. Авторы статьи в Nature, в которой был опубликован «окончательный» (на 2004 год) вариант генома, провели с его использованием несколько анализов, которые были бы абсолютно бессмысленны, имей они на руках только «черновую» последовательность. Оказалось, что более тысячи генов «родились» совсем недавно (по эволюционным меркам, конечно) — в процессе удвоения исходного гена и последующего независимого развития дочернего гена и гена-родителя. А чуть меньше сорока генов недавно «умерли», накопив мутации, сделавшие их совершенно неактивными. Другая статья, вышедшая в том же номере журнала Nature, прямо указывает на недостатки метода, использованного учеными из Celera. Следствием этих недостатков стали пропуски многочисленных повторов в прочитанных последовательностях ДНК и, как результат, недооценённая длина и сложность всего генома. Чтобы не повторять подобных ошибок в будущем, авторы статьи предложили использовать гибридную стратегию — комбинацию высокоэффективного подхода, использовавшегося учеными из Celera, и сравнительно медленного и трудоемкого, но и более надежного метода, применявшегося исследователями из IHGSC.
Куда дальше будет направлено беспрецедентное исследование «Геном человека»?
Кое-что об этом можно сказать уже сейчас. Основанный в сентябре 2003 года международный консорциум ENCODE (ENCyclopaedia Of DNA Elements) поставил своей целью обнаружение и изучение «управляющих элементов» (последовательностей) в геноме человека. Действительно, ведь 3 млрд. пар оснований (а именно такова длина генома человека) содержат всего лишь 22 тыс. генов, разбросанных в этом океане ДНК непонятным для нас образом. Что управляет их экспрессией? Зачем нам такой избыток ДНК? Действительно ли он является балластом, или же все-таки проявляет себя, обладая какими-то неизвестными функциями.
Для начала, в качестве пилотного проекта, ученые из ENCODE «пристально вгляделись» в последовательность, составляющую 1% от генома человека (30 млн. пар оснований), используя новейшее оборудование для исследований в молекулярной биологии. Неожиданным результатом было и то, как регуляторные участки ДНК были расположены относительно генов, экспрессией которых они управляли. Последовательности многих из этих участков мало изменялись в процессе эволюции, в то время как другие участки, считавшиеся важными для управления клеткой, мутировали и изменялись в процессе эволюции с неожиданно высокой скоростью. Все эти находки поставили большое количество новых вопросов, ответы на которые можно получить лишь в дальнейших исследованиях.
Конечно, сейчас в нашем распоряжении имеется лишь некий «усредненный» вариант человеческого генома. Образно говоря — мы сегодня имеем лишь самое общее описание конструкции автомобиля: мотор, ходовая часть, колёса, руль, сиденья, краска, обивка, бензин с маслом и т. д. Ближайшее рассмотрение полученного результата свидетельствует о том, что впереди — годы работ по уточнению наших знаний по каждому конкретному геному. Программа «Геном человека» не прекратила свое существование, она лишь меняет ориентацию: от структурной геномики осуществляется переход к геномике функциональной, предназначенной установить, как управляются и работают гены. Более того, все люди на уровне генов отличаются так же, как одни и те же модели автомобилей отличаются различными вариантами исполнения одних и тех же агрегатов. Не только отдельные основания в последовательностях генов двух разных людей могут отличаться, но и количество копий крупных фрагментов ДНК, порой включающих в себя несколько генов, может сильно варьировать. А это означает, что на передний план выходят работы по детальному сравнению геномов, скажем, представителей различных человеческих популяций, этнических групп, и даже здоровых и больных людей. Современные технологии позволяют быстро и точно проводить такие сравнительные анализы, а ведь еще лет десять назад об этом никто и не мечтал. Изучением структурных вариаций человеческого генома занимается очередное международное научное объединение. В США и Европе значительные средства выделяются на финансирование биоинформатики — молодой науки, возникшей на стыке информатики, математики и биологии, без которой никак не разобраться в безграничном океане информации, накопленном в современной биологии. Биоинформационные методы помогут нам ответить на многие интереснейшие вопросы — «как происходила эволюция человека?», «какие гены определяют те или иные особенности человеческого организма?», «какие гены ответственны за предрасположенность к болезням?» Знаете, как говорят англичане: “This is the end of the beginning” — «Это конец начала». Вот именно эта фраза точно отражает нынешнюю ситуацию. Начинается самое главное и — я совершенно уверен — самое интересное: накопление результатов, их сравнение и дальнейший анализ.
«...Сегодня мы выпускаем в свет первое издание „Книги жизни“ с нашими инструкциями», — сказал в эфире телеканала «Россия» Фрэнсис Коллинз. — «Мы будем обращаться к нему десятки, сотни лет. И уже скоро люди зададутся вопросом, как они могли обходиться без этой информации».
Другую точку зрения можно проиллюстрировать, процитировав академика Кордюма В. А.:
«...Надежды же на то, что новая информация о функциях генома будет полностью открытой, чисто символические. Можно прогнозировать, что возникнут (на базе уже имеющихся) гигантские центры, которые смогут все данные соединить в одно связное целое, некую электронную версию Человека и реализовывать её практически — в гены, белки, клетки, ткани, органы и что угодно ещё. Но во что? Угодное кому? Для чего? В процессе работ по программе „геном человека“ стремительно совершенствовались методы и аппаратура для определения первичной последовательности ДНК. В крупнейших центрах это превратилось в некое подобие заводской деятельности. Но даже на уровне лабораторных индивидуальных приборов (вернее их комплексов) уже создано столь совершенное оборудование, что оно способно определить за 3 месяца такую по объему последовательность ДНК, которая равна всему геному человека. Не удивительно, что возникла (и тут же начала стремительно реализоваться) идея определения геномов индивидуальных людей. Безусловно, это очень интересно — сравнить отличия разных индивидуумов на уровне их первоосновы. Польза от такого сравнения тоже несомненная. Можно будет установить, у кого имеются какие нарушения в геноме, прогнозировать их последствия и устранить то, что может привести к болезням. Здоровье будет гарантированным, да и жизнь продлится весьма существенно. Это с одной стороны. С другой же стороны всё совсем не очевидно. Получить и проанализировать всю наследственность индивидуума означает получение полного, исчерпывающего биологического досье на него. Оно, при желании того, кто его знает, позволит столь же исчерпывающе делать с человеком всё что угодно. По уже известной цепочке: клетка — молекулярная машина; человек состоит из клеток; клетка во всех своих проявлениях и во всём диапазоне возможных ответов, записана в геноме; с геномом можно ограниченно уже и сегодня манипулировать, а в обозримом будущем вообще манипулировать практически как угодно...»
Однако, наверное, пугаться таких мрачных прогнозов еще рано (хотя знать о них, безусловно, нужно). Для их осуществления надо полностью перестраивать многие социальные и культурные традиции. Очень хорошо по этому поводу сказал в интервью доктор биологических наук Михаил Гельфанд, и. о. заместителя директора Института проблем передачи информации РАН: «...если у вас есть, предположим, один из пяти генов, предопределяющих развитие шизофрении, то что может случиться, если эта информация — ваш геном — попала в руки вашего потенциального работодателя, который ничего в геномике не понимает! (и как следствие — вас на работу могут не принять, посчитав это рискованным; и это не смотря на то, что шизофрении у вас нет и не будет — прим. автора.) Другой аспект: с появлением индивидуализированной медицины, основанной на геномике, полностью изменится страховая медицина. Ведь одно дело — предусматривать риски неизвестные, а другое дело — совершенно определенные. Если честно, то все западное общество в целом, не только российское, к геномной революции сейчас не готово...».
Действительно, чтобы разумно пользоваться новой информацией, надо ее понимать. А для того чтобы понять геном — не просто прочитать, этого далеко не достаточно, — нам потребуются десятилетия. Слишком уж сложная картина вырисовывается, и чтобы осознать её, нам надо будет поменять многие стереотипы. Поэтому на самом деле расшифровка генома ещё продолжается и будет продолжаться. И будем ли мы стоять в стороне или станем, наконец, активными участниками этой гонки — зависит от нас.
http://biomolecula.ru/content/166
Идея эволюции включает два непременных противоположных аспекта - сохранения и изменения.
Эволюционирует как система, так и среда, но поскольку среда всегда больше системы, то она и диктует эволюцию системы. От среды идет деградирующая информация (мороз, жара, хищники, паразиты), система, чтобы лучше сохраниться, должна быть "подальше" (в информационном смысле) от среды, т. е. устойчивой, стабильной. Но от среды же идет и полезная информация о том, как нужно меняться, для получения которой системе надо быть "поближе" к среде, т. е. чувствительной, лабильной.
В настоящее время уже общепризнанно, что мужчины (и самцы в целом), хотя они и считаются "сильным" полом, более подвержены действию отрицательных факторов внешней среды. Эволюционно это обусловлено особенностью их биологической роли. Самцы в живой природе - основной материал эволюционного отбора, разнообразные варианты сочетания генов, которые природа пробует на выживание. (Общеизвестно, что мальчиков рождается больше, а выживает меньше, чем девочек.) Появление потомства - тоже "награда за смелость", которая в животном царстве достается не всем представителям мужского пола.
Биологическая основа размножения остается в принципе такой же, как миллионы лет назад, когда появились первые млекопитающие животные. И, по сути, мало изменилось половое, т.е. направленное к сохранение рода, поведение: выбор и "завоевание" наиболее перспективного в репродуктивном плане партнера, забота о будущей матери и детях, обучение потомства необходимым и жизни навыкам. Зависит ли что-то в этой цепочке действий от нас или природа все мудро предусмотрела сама?
Можно сказать, что мужчина в эволюционном плане - носитель генетической и поведенческой мобильности. Женщина же, наоборот, генетический "консерватор": она сохраняет и передает детям то, что было накоплено предыдущими поколениями.
Поэтому причины женского бесплодия намного чаще связаны со сбоями и работе самого женского организма, в то время как на мужчину роковое влияние нередко оказывают внешние обстоятельства. Если условия неблагоприятны, потомство появляться не должно. Такую регуляцию обеспечивает тесная взаимосвязь половой и всех других систем организма, в первую очередь нервной.
Это приводит к тому, что отбор действует в основном за счет отстранения мужских особей, "избыточность" и "дешевизна" позволяют ему работать с большими коэффициентами. В результате в популяции уменьшается число мужских особей, но большие потенциальные возможности позволяют им оплодотворить все женские. Малое число мужских особей передает потомству столько же информации, сколько и большое число женских, иными словами, канал связи с потомством у мужского пола шире, чем у женского. Значит, генетическая информация, переданная по женской линии, репрезентативнее, а по мужской селективное, т. е. в женской линии полнее сохраняется прошлое разнообразие генотипов, в мужской - сильнее меняется средний генотип.
В принципе для системы возможны два решения этого конфликта: быть на некотором оптимальном "расстоянии" от среды или разделиться на две сопряженные подсистемы - консервативную и оперативную, первую "убрать подальше" от среды, чтобы сохранить имеющуюся информацию, а вторую "приблизить" к среде для получения новой. Второе решение повышает общую устойчивость системы, поэтому часто встречается среди эволюционирующих, адаптивных, следящих систем (независимо от их конкретной природы) - биологических, социальных, технических и т. д. Именно в этом эволюционная логика дифференциации полов. Бесполые формы "придерживаются" первого решения, раздельнополые - второго.
Если выделить два потока информации: генеративный (передача генетической информации от поколения к поколению, из прошлого в будущее) и экологический (информация от среды, из настоящего в будущее),- то легко убедиться, что два пола по-разному участвуют в них. В эволюции пола на разных стадиях и уровнях организации появился целый ряд механизмов, которые последовательно обеспечивали более тесную связь женского пола с генеративным (консервативным) потоком, а мужского - с экологическим (оперативным). Так, у мужского пола по сравнению с женским выше частота мутаций, меньше аддитивность наследования родительских признаков, уже норма реакции, выше агрессивность и любознательность, активнее поисковое, рискованное поведение и другие качества, "приближающие к среде". Все они, целенаправленно вынося мужской пол на периферию распределения, обеспечивают ему преимущественное получение экологической информации. Другая группа особенностей - огромная избыточность мужских гамет, их малые размеры и высокая подвижность, большая активность и мобильность самцов, их склонность к полигамии и другие этолого-психологические свойства. Длительные периоды беременности, кормления и заботы о потомстве у самок, фактически повышая эффективную концентрацию мужских особей, превращают мужской пол в "избыточный", стало быть, "дешевый", а женский - в дефицитный и более ценный.
Более широкая норма реакции женского пола позволяет ему за счет модификационной пластичности покинуть зоны отбора, сохранить и передать потомству весь спектр исходных генотипов.
Узкая норма реакции мужского пола заставляет его остаться в зонах элиминации и подвергнуться интенсивному отбору. Поэтому мужской пол передает следующему поколению только узкую часть исходного спектра генотипов, максимально соответствующую условиям среды в данный момент. В стабилизирующей среде это средняя часть спектра, в движущей - край распределения. Значит, генетическая информация, переданная женским полом потомству, более репрезентативна, а переданная мужским - более селективна. Интенсивный отбор уменьшает число мужских особей, но так как на образование зигот требуется равное число мужских и женских гамет, мужским особям приходится оплодотворять не одну женскую. Широкое сечение канала мужского пола это позволяет. Следовательно, в каждом поколении популяции яйцеклетки широкого разнообразия, несущие информацию о прошлом богатстве генотипов, сливаются со спермиями узкого разнообразия, генотипы которых содержат информацию только о самых подходящих для текущих условий среды. Таким образом, следующее поколение получает информацию о прошлом по материнской линии, о настоящем - по отцовской.
Итак, специализация женского пола по сохранению генетической информации, а мужского - по ее изменению достигается гетерохронной эволюцией полов. Следовательно, пол - это не столько способ размножения, как принято считать, сколько способ асинхронной эволюции.
Отступая в сторону, надо отметить что очень большая часть “обычных” заболеваний является наследственно обусловленной. Вообще, болезни распределяются от 100% наследственных (передающихся строго по наследству) до не связанных с наследственностью, через разные стадии наследственной предрасположенности (когда у родственников вероятность заболевания является гораздо большей, чем у всей остальной популяции). Современные наблюдения показывают гораздо большую долю болезней, связанных с наследственностью, чем было принято считать раньше. В 80х годах полагали что всего 10% преждевременных сердечно-сосудистых заболеваний связано с генетическими нарушениями, теперь эта цифра достигает 80-90%. То же самое можно сказать про гипертонию, диабет, умственные расстройства, некоторые (возможно все) виды рака. Даже для классических инфекционных заболеваний показана четкая генетическая предрасположенность. Все подобные заболевания принято называть отсроченными патологиями – отсроченными потому, что они не проявляются в пренатальном периоде и не отсекаются пренатальным фильтром. Со многими такими патологиями человек может существовать даже без медицинской помощи (по крайней мере какое-то длительное время), со многими – жизнь его возможно продлить надолго при помощи медицины.
Исследователи склоняются к мысли, что генетическое влияние бабушек значительнее материнского.
Влияние дедушек ученые не исследовали, а вот зависимость состояния здоровья внуков от бабушек доказано, но только на грызунах.
Заболевания, вызванные избыточным весом, могут передаваться через поколение, считают ученые из университета Эдинбурга. В число таких заболеваний входят рак груди и кишечника, диабет, болезни сердца и инсульты. Исследователи провели эксперименты с лабораторными грызунами. Особей женского пола до и во время беременности кормили сладкой жирной пищей. В потомстве первого поколения отклонений выявлено не было, а во втором поколении наблюдались явные проблемы. Объяснить результаты опыта ученые пока не могут, но они утверждают, что все же их надо принимать во внимание. Ведь не исключено, что в человеческом организме также существует взаимосвязь между избыточным весом и наследственными болезнями. Тем более учитывая эпидемию ожирения в мире. Провести подобное исследование среди людей пока не представляется возможным по той причине, что необходимо учесть слишком много факторов – генетику, культурный уровень, социальные аспекты, да и оно может быть очень продолжительным по времени.
Читать больше: http://www.bagnet.org/news/health/218541
Базовый пол у человека – женский
Если тестостерон не вырабатывается, зародыш формируется по женскому типу.
Вся мужская сущность закодирована в У-хромосоме, которая, по мнению генетиков, очень уязвима. Есть теория, что природа заложила в геев иную программу, отличную от гетеросексуалов.
Мнение детского эндокринолога
Существует некое внутриутробное подобие пубертата, когда у мужского плода уровень тестостерона такой же высокий, как у 18-летнего парня. Этот внутриутробный выброс тестостерона нужен для правильной закладки половых органов, а также для правильного формирования мозговой дифференцировки по мужскому типу.
Если по каким-то причинам уровень гормона низкий, то его нехватка может привести к развитию мозга по женскому типу и легкому формированию гомосексуальной ориентации в пубертате.
Бесспорно, базовый пол у человека женский. Это так называемый принцип Адама, сформулированный американским сексологом Джоном Мани. Можно сказать, что мужчина создан из ребра женщины, а не наоборот, как гласит Священное писание.
Для создания мужчины надо что-то добавить. Ведь чтобы из генетически мужского эмбриона получился полноценный мальчик, требуются большие дозы тестостерона. А чтобы из мальчика вырос настоящий мужчина, нужна мучительная половая социализация, то есть выработка мужского характера. У-хромосома определяет лишь сексуальную принадлежность, но не ориентацию.
Если, допустим, Иванов получил высокую дозу облучения при ядерных испытаниях или в качестве ликвидатора чернобыльской аварии и у него даже произошла мутация участка У-хромосомы, то это не значит, что через некоторое время он вдруг станет гомосексуалистом. Влечение необратимо формируется в короткий критический период в пубертате, а затем гены и гормоны утрачивают влияние на ориентацию.
У-хромосома несет в себе программу активации внутриутробного тестостерона, под влиянием которого происходит развитие мозга и половых органов. Когда мозг и половые органы уже развиты, то образуется определенный тоннель для развития полового влечения. Чтобы из этого тоннеля выйти, нужны мощные внешние факторы: тотальное неприятие подростка девичьим окружением, гомосексуальное совращение, сексуальное насилие и другие уродующие судьбу обстоятельства.
Теория недостаточности
У-хромосомы стара как мир. Уязвимость этой хромосомы проистекает из того постулата, что Х-хромосома двуногая, а У – на одной ножке, дефектная, то есть инвалид.
Далее журналисты раздули данную мысль до размеров слона, сочинив миф о деградации игрека: якобы он уменьшается, и потому скоро мужчины исчезнут, а станут рождаться только девочки. С прогрессом ЭКО к мифу подключились феминистки, заговорившие о том, что мужчина как биологический объект уже не так важен, как раньше. Сперматозоидами одного можно оплодотворить тысячи женщин.
Что касается особой генетической программы, которая якобы заложена в геях, то это действительно нашло подтверждение. В ряде западных стран в ходе генетических исследований гомосексуалистов обнаружили измененную активность генов.
Правда, аномалия до сих пор еще не изучена полностью. Проблема в том, что наличие аномальных генов недостаточно проверялось у широких масс гетеросексуалов. А без этого мы не можем говорить об абсолютной доказательности теории.
Ученым ясно одно: аномальные гены близки к тем, которые формируют высокий уровень тестостерона, отвечают за повышенную сексуальность и ускоренное половое влечение. К сожалению, до сих пор не понятен механизм управления аномальными генами: какие внешние силы включают и выключают их. Допустим, мы обнаружили у мужчины аномальный «ген гомосексуальности», но он может быть недействующим.
Проснется ли он вообще, неизвестно. Поэтому первоочередная задача генетиков – выявить, как «гомосексуальные» гены работают и почему у одних они включаются, а у других нет. Пока данная теория – на уровне гипотезы. Требуются годы многочисленных экспериментов на животных. Вот когда будет включен аномальный ген, прослежена его постоянная активность, и при этом у животного резко активизируется программа гомосексуального поведения, тогда можно с уверенностью сказать: «Да, теория верна». На данный момент остается лишь предполагать, что гомосексуальность имеет генетические корни.
На Западе уже разрабатывают методики генной инженерии, которые позволяют выключать аномальные гены. Однако никто не осмеливается говорить, что их выключение на 100% гарантирует мужчине гетеросексуальность.
Один из самых волнующих вопросов на сегодня: «Является ли гомосексуальность наследственным явлением? » К сожалению, дать четкий ответ пока нельзя. Нет доказательных данных даже о том, повышается ли хотя бы на полпроцента количество гомосексуалистов в одном роду от поколения к поколению.
Латентная гомосексуальность
Латентная гомосексуальность – это та, о которой человек сам не знает. 70 % мальчиков в подростковом возрасте имеют транзиторные (преходящие, единичные) гомосексуальные контакты (обычно это сексуальные игры, но не половой акт), о которых потом обычно забывают. Если мальчик приходит к матери и говорит: «Мне кажется, что я гомосексуал», – то, скорее всего, он не изжил в себе чувство вины за случившийся гомосексуальный контакт. И он уж точно не гей. Мужчина лишен такого качества, зато умеет смотреть вглубь, докапываться до сути вещей и явлений. Так вот неправильное развитие мозга мальчика в дальнейшем гипотетически предрасполагает к развитию гомосексуальной ориентации. И если структура мозга у мальчика имеет черты женственности, то есть риск, что он вырастет гомосексуалистом.
Женоподобные мальчики
В том, что мозг мальчика развивается по женскому типу, явно прослеживается генетическое влияние. Причем причина – не обязательно в низком уровне тестостерона в период внутриутробного развития. Бывает и так, что тестостерон высокий, а чувствительность ткани к нему низкая, поэтому тестостерон не воспринимается организмом.
Есть еще одна любопытная теория: установлено, что если в семье рождается подряд несколько мальчиков, то у последнего из них резко возрастает шанс стать гомосексуалистом. В этом случае мы имеем дело с мягким иммунным конфликтом типа резус-конфликта (когда плод воспринимается матерью как чужеродный объект и ее иммунные силы пытаются его уничтожить). То есть первые два мальчика рождаются здоровыми.
А начиная с третьего, количество иммунных тел, направленных против развития мужского мозга, в разы увеличивается. Причем эти иммунные тела появляются тогда, когда организм плода уже сложился физически, а мозг еще продолжает расти. Они начинают обрабатывать мозг и постепенно трансформируют его по женскому типу. Условно говоря, природа делает все возможное, чтобы рождались не только мальчики.
Возможно, это один из эволюционных механизмов регулирования соотношения полов. И есть предположение, что иммунный конфликт каким-то образом активирует гены гомосексуальности. Если рождение братьев разбивается рождением сестры, то данная закономерность не прослеживается.
Что касается женоподобных мальчиков, то вовсе не обязательно, что они станут гомосексуалистами. Это все равно, что судить об ориентации человека по его манере и одежде. Наглядный пример – метросексуалы – современные денди, модные, благоухающие дорогим парфюмом, с отполированными ногтями, но при этом с традиционной ориентацией.
А среди гомосексуалистов немало мачо с накаченными бицепсами. Гомосексуальность – более широкий социальный феномен, чем нам кажется на первый взгляд.
Стресс или геноцид?
Во второй половине ХХ века немецкий профессор Дернер обнаружил, что в период национальных бедствий, в частности во время войны, процент людей, рождающихся с нетрадиционной сексуальной ориентацией, существенно повышается. Он связал этот факт с колоссальным стрессом, которому подвергаются беременные женщины в крайне неблагоприятных, катастрофических ситуациях. В последующем это подтвердили и эксперименты с животными.
Как оказалось, стресс приводит к структурным изменениям в подкорковых центрах головного мозга, которые определяют сексуальную направленность. Во время стресса в кровь выбрасывается огромное количество гормонов надпочечников, которые, проникая через плацентарный барьер, обладают способностью воздействовать на формирование структур головного мозга. Посмертные исследования головного мозга мужчин-гомосексуалистов показали, что у них имеются морфологические отличия в строении их подкорковых ядер в сравнении с мужчинами традиционной ориентации.
Согласно статистике примерно 5 % людей в мире относятся к представителям нетрадиционной ориентации. При этом оказалось, что процент геев, рожденных в Германии во время Второй мировой войны, увеличился.
Эта гипотеза Дернера так и осталась гипотезой. Дело в том, что Гитлер накануне войны, пытаясь улучшить германскую расу, уничтожал психически больных и гомосексуалистов. В результате количество геев резко уменьшилось, зато оказалось, что их рождаемость возросла, что позволило ученым сделать вывод, что гомосексуалисты образуют в обществе некую нишу, которая никогда не остается пустой. В социуме всегда есть 4 – 6 % убежденных гомосексуалистов и 15 – 20 % бисексуалов.
Когда Гитлер истребил чистых гомосексуалистов, их нишу заполнили бисексуалы, которые стали преимущественно гомосексуальны, плюс возросло рождение мальчиков с риском развития гомосексуальной ориентации. Иными словами, как только стабильный процент геев в обществе уменьшается, то включаются до сих пор не совсем понятные механизмы их воспроизводства.
То, что женщина нуждается в нормальных условиях для вынашивания ребенка, никогда не обсуждалось. Ошибка Дернера в том, что, проводя свои исследования на военном поколении, он не отделил реальные тенденции – стресс военного времени и тотальное истребление гомосексуалистов в фашистской Германии.
Поэтому научное сообщество признало его результаты не совсем объективными. Конечно, сам по себе стресс влияет на развитие плода – и не только в сторону гомосексуальности, но и в сторону самой различной родовой патологии. Что касается гормона надпочечников – это тоже тестостерон, но несколько измененный химически.
Поэтому когда гормона надпочечников в организме много, автоматически уменьшается количество яичкового тестостерона, который маскулинизирует мозг. Данный фактор может оказать влияние на развитие мозга мальчика по женскому типу. Но вообще-то гомосексуальность складывается из тысячи маленьких ручейков. Когда мы объясняем ее какой-то одной причиной, то впадаем в научную ересь. Феминистки любят шокировать прессу заявлениями, что абсолютно все мужчины – латентные гомосексуалисты, потому что якобы мечтают, чтобы в них хотя бы один раз в жизни вошли сзади. Это бред.
Если мужчина в своих фантазиях представляет себя в постели с мужчиной, то в концепции психоанализа – да, он латентный гомосексуалист. Но в концепции современной сексологии фантазии не имеют решающего значения для определения ориентации. Надо спросить такого мечтателя: сколько всего в его жизни было сексуальных контактов? Сколько из них гомосексуальных? Когда они прекратились? И испытывает ли он сегодня реальное влечение к мужчине? И тогда все станет ясно.
Те мужчины, которые выбирают себе плоскогрудых девушек с фигурами мальчиков-подростков, по Фрейду тоже считаются латентными гомосексуалистами. А в рамках современной концепции это предпочтение не является гомосексуальным. Мужчины не обязаны любить пышек с большим бюстом.
Биологический брак?
Мужчины для природы – своеобразный экспериментальный материал, и один из подобных экспериментов – гомосексуальность. Мужчины биологически менее ценны, чем женщины. Последние – эталонные создания, фактор консервативной эволюции, а мужчины – фактор изменчивости, то есть прогрессивной эволюции. Природа создает разных мужчин, чтобы женщины могли выбрать лучших для продолжения рода.
Есть не очень человеколюбивая теория, которая объясняет гомосексуальность тем, что природа препятствует размножению мужчин, которые являются носителями генов, потенциально опасных для эволюции. То есть выбраковывает геев как неудачный биологический материал.
Когда авторов теории обвиняют в расизме, они оправдываются тем, что природа вообще выбраковывает мужчин чаще, чем женщин. Внутриутробно мальчиков погибает больше, чем девочек. В раннем возрасте они тяжелее болеют и чаще умирают. Мальчиков рождается больше, но уже в юности их число выравнивается с числом девочек. В процессе дальнейшей жизни мужчин становится все меньше и меньше.
Их количество сокращают травмы, они хуже переносят болезни и в результате живут меньше. Причем даже в самых процветающих странах жизнь мужчин на 6 - 7 лет короче. В нашей стране эта разница достигает почти 14 лет. Это объясняется генетическими факторами, то есть теми экспериментами, которые природа ставит на мужчинах, поощряя к размножению перспективные варианты и устраняя неперспективные.
Последние либо умирают, либо остаются невостребованными, потому что женщины выбирают биологически лучших и социально успешных, если, конечно, научились правильно выбирать. Задача женщины – распознать в мужчине позитивные гены и эволюционное будущее, чтобы продолжить род здоровыми и умными детьми.
Мнение гинеколога-эндокринолога Существует немало патогенных факторов, влияющих на неправильную закладку ориентации. К ним относятся некоторые лекарственные препараты, которые принимает беременная женщина. Особенно опасны для плода химические соединения, обладающие эстрогеноподобным действием, то есть биологическим эффектом женских половых гормонов, потому что в организме матери нет механизмов для их нейтрализации и выведения.
Патогенный фактор
Патогенные факторы, несомненно, существуют. Немецкий ученый Дернер обнаружил это одним из первых. Он заметил следующую закономерность: у матерей, которые получали гормоны для сохранения беременности, несколько чаще рождались мальчики, становившиеся впоследствии гомосексуалистами.
Позже другие ученые высказали мысль, что некоторые противозачаточные препараты создают повышенный риск формирования гомосексуальности у потомства. Проведено много исследований, но точных доказательств не нашли. Правда, сомнения по поводу гормональных контрацептивов относились к противозачаточным средствам первых поколений, выведенных из оборота. Сегодня производят низкодозированные препараты, не оказывающие побочных действий.
Теперь появилась новая патогенная гипотеза: для мальчиков опасны химические соединения, обладающие эстрогеноподобным действием, например агрохимические вещества, которыми опыляют поля и которые потом попадают в воду. Например, женщины, которые во время беременности собирают хлопок, обработанный химикатами, чаще рожают мальчиков с нарушением полового развития.
Но вначале внимание биологов привлекли лягушки, обитающие в водоемах, куда стекали химотходы. У рептилий обнаружили признаки гермафродитизма (двуполости). Однако данный факт не свидетельствовал о том, что самцы стали проявлять гомосексуальное поведение. Затем в тех же водоемах заметили двуполость у рыб. Так что экологический фактор, несомненно, оказывает большое влияние на животных. Поэтому есть основания полагать, что если беременность протекает под воздействием эстрогеноподобных веществ, то возникает опасность развития мозга мальчика по женскому типу.
Дело в том, что мозг у мужчины и женщины различается структурно. У женщины он на 7 % меньше, чем у мужчины. Кроме того, мужчина думает одним полушарием, а женщина сразу двумя. У женщины меньше серого вещества, зато больше связей между нейронами, то есть белого вещества, поэтому она может увидеть проблему со всех сторон.
Источник: Dytyna.info
Некоторые расы генетически подвержены алкоголизму ввиду отсутствия специальных ферментов
Почему разные народы по-разному реагируют на алкоголь?
Наверное, не раз мы задавали себе такой вопрос.
Если верить историкам и антропологам, то все мы братья и сестры, так как все народы произошли от единых предков, которые начали завоевание планеты из глубин Африки. Да и теология не оставляет нам никакого выбора в вопросе происхождения человека. Почему же одни нации пьют достаточно много и массово не превращаются в алкоголиков, а среди других народов, выпивающие люди имеют намного больше шансов стать алкоголиками? Доподлинно известно, что для европеоидной расы при свободной продаже алкоголя доля генетически обусловленного алкоголизма составляет стабильных два процента от всего населения. Что же с другими народами? Как выяснилось, в организмах представителей монголоидной расы, особенно малочисленных народов Севера, Сибири, Дальнего Востока (равно как и североамериканских индейцев) не вырабатываются вообще или вырабатываются недостаточно ферменты, помогающие человеку усваивать и нейтрализовать алкоголь - алкогольдегидрогеназа и ацетальдегид-дегидрогеназа. Читайте также: Если бы у печени были руки, то она бы задушила хозяина В связи с недостатком или отсутствием этих ферментов, у людей наблюдается принципиальная непереносимость алкоголя. Таким образом, если при недостатке фермента человек регулярно употребляет алкоголь, то он спивается очень быстро. Также быстро достигается финальная стадия алкоголизма: слабоумие и различные поражения других органов, инициированных алкоголем. Кроме того, при недостатке «алкогольных» ферментов гораздо чаще встречаются патологические формы опьянения: агрессивная форма, амнестическая (в таких случаях человек наутро ничего не помнит), чаще совершаются преступления в состоянии опьянения. «Но мы же все братья и сестры! Почему так?» - спросит любознательный читатель. Читайте также: Быстрое похудение опаснее для печени, чем алкоголизм За всё в ответе мутации генов. А гены, как известно, мутируют в соответствии с воздействием окружающей среды. В Европе существует четкая зависимость: чем теплее климат, тем больше может человек выпить. Соответственно - чем климат холоднее, тем человек может меньше выпить. Связанно это с тем, что южные народы на протяжении многих тысяч лет выращивали виноград, из которого производили вино. От поколения к поколению человек адаптировался к употреблению алкоголя. Год за годом, у народов Средиземноморья вырабатывались механизмы защиты от алкогольной интоксикации – в первую очередь мутировали гены, ответственные за выработку фермента алкогольдегидрогеназы. Параллельно, на протяжении веков происходило смешение кровей народов Европы. И вместе с этим, росла и толерантность европейской расы к алкоголю. Монголоидная раса развивалась в других условиях, которые не способствовали выработке фермента. И именно поэтому чукчи или якуты, выпившие 5-6 раз, становятся алкоголиками. У них просто вообще нет защиты от алкоголя. Так же, как ее не было у индейцев в Америке. Но сейчас, в век глобализации и тотального смешения кровей, даже стопроцентный голубоглазый блондин не сможет достоверно сказать, что у него нет монгольских кровей. У ученых появились опасения, что при полной глобализации количество «генетически» больных алкоголизмом станет выше двух процентов именно из-за проявления скрытых во многих европейцах генов монголоидной расы.
Читать больше: http://www.bagnet.org/news/health/218486
Верховный суд США принял решение о запрете патентовать гены
Единогласное решение принял Верховный суд США - человеческие гены не могут быть запатентованными.
Своё решение суд объяснил тем, что ДНК создана природой, поэтому никто не имеет права патентовать ее.
В связи с этим судьи также отменили патенты на два гена, которые, как полагают, увеличивают риск рака груди и яичников.
Ранее суды США низших инстанций патенты позволяли, утверждая, что такие гены нужно было отделять от других, и они «заметно отличаются химической структурой» от другого человеческого генетического материала.
Такое решение американского суда может существенно повлиять на дальнейшие генетические исследования.
Заметим, что до сих пор патенты на человеческие гены выдавали компаниям в течение почти 30 лет, но противники этой практики утверждают, что это замедляет медицинские исследования (смотри статью ниже).
Компании, занимающиеся генетическими исследованиями в ответ утверждают, что без патентов научных открытий не было бы, поскольку исследования дорогостоящие.
***
Генетическое влияние женщин значительнее мужского и усиливается через поколение?
Речь идет о вещах весьма важных для любого человека.
В большинстве случаев рождение ребенка - уже не безусловно-рефлекторный акт, а разумно планируемое событие в жизни семьи.
Смысл жизни любого живого существа, и человека в том числе, - оставить после себя потомство, создать условия для того, чтобы дети выросли здоровыми и также смогли передать "по наследству" родительские гены.
Несмотря на то, что вопрос: "Для чего мы живем?" для людей не ограничивается только появлением детей как единственной цели существования, в отличие от животных, но рано или поздно практически каждый индивидуум к этой идее возвращается.
Образование, профессиональная самореализация, интересное общение, новые впечатления - эти ценности, как цели жизни, конечно же имеют непреходящее значение, особенно на втором - третьем десятке лет нашей жизни. Однако, согласитесь, всё это со временем рассматривается нами не как самоцель, а как фундамент будущего благополучия как нас самих, так и наших будущих детей. Не всегда, правда, и не у всех, но у подавляющего большинства. В наш просвещённый век человеческая сексуальность реально в большей мере несёт в себе функцию рекреационную (получение наслаждения) и реляционную (общение с близким человеком, познание и самосознание, единение), чем прокреационную (воспроизведение потомства), но ответ на поставленный выше вопрос о цели жизни большинству из нас (не гениев, положивших свою жизнь на алтарь человечества), кажется неполным, если рядом с нами не шагают по жизни маленькие человечки, в которых угадываются наши собственные черты.
Общеизвестно и давно доказано, что за похожесть наших детей на нас самих или же на своих бабушек, дедушек, прабабушек, прадедушек и тому подобное, обусловлена генами. Роль генов в развитии организма огромна. Гены характеризуют все признаки будущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес и многое другое. Гены являются носителями наследственной информации, на основе которой развивается организм.
Казалось бы, медицинская наука так далеко продвинулась в изучении и хромосом и составляющих их генов, генная инженерия творит чудеса, новости о стволовых клетках и клонировании регулярно будоражат наше воображение, что тайн в этой области уже не осталось.
Но увы, здесь, как высшую премудрость, мы вынуждены повторить слова великого мыслителя Древней Греции Сократа: "Scio me nihil scire"[сцио мэ нихиль сцирэ] - "Я знаю, что ничего не знаю", сказанные им ещё за 400 лет до н. э.(по свидетельству философа Платона).
И это крылатое выражение мы говорим, несмотря на феноменальные достижения науки в настоящем времени. Говорим, потому что, во-первых, ещё более колоссальные достижения учёным предстоит осуществить, а во-вторых, на это потребуются огромные финансовые средства.
Чтобы читатель оценил как достижения так и задачи с проблемами, приведём некоторые сведения, не углубляясь особо в их специфику.
Заболевания, как и здоровье, передаются генетически.
Смогут ли люди наконец победить все болезни и придут ли они ко всеобщему счастью? Увы. Начнем с того, что Земля маленькая, и счастья на всех не хватит. По правде сказать, его не хватит даже для половины населения развивающихся стран. «Счастье» предназначено в основном для государств, развитых в плане науки, в частности — наук биологических. Например методика, с помощью которой можно «прочесть» генетический код любого человека, уже давно запатентована. Это отлично отработанная автоматизированная технология — правда, дорогостоящая и очень тонкая. Хочешь, покупай лицензию, а хочешь — придумывай новую методику. Только вот денег на подобную разработку хватит далеко не у всех стран! В итоге ряд государств будет обладать медициной, существенно опережающей уровень остального мира. Естественно, в слаборазвитых странах Красным Крестом будут строиться благотворительные больницы, госпитали и геномные центры. И постепенно это приведет к тому, что генетическая информация пациентов развивающихся стран (которых большинство), сосредоточится у двух-трех держав, финансирующих эту благотворительность. Что можно сделать, имея такую информацию — даже представить трудно. Может, и ничего страшного. Однако возможен и другой исход. Битва за приоритет, сопровождавшая секвенирование генома, наглядно подтверждает важность доступности генетической информации. Давайте кратко вспомним некоторые факты из истории программы «Геном человека».
13 лет назад, 26-го июня 2000 года, с участием президента США и премьер-министра Великобритании представители двух исследовательских групп — межгосударственная International Human Genome Sequencing Consortium (IHGSC) и частная компания “Celera Genomics” провели совместную пресс-конференцию, на которой они объявили о том, что работы по расшифровке генома человека, начавшиеся ещё в 70-х годах, успешно завершены, и черновой вариант расшифровки составлен. Таким образом, с тех пор начался новый этап развития человечества — постгеномная эра.
«Гонка за генóм» формально завершилась «ничьей»: обе группы исследователей опубликовали свои достижения практически одновременно. Руководитель “Celera Genomics” Крейг Вентер опубликовал свою работу в журнале Science в соавторстве с 270 учёными, работавшими под его началом. Работа, выполненная международным консорциумом по секвенированию человеческого генома (IHGSC), опубликована в журнале Nature, и полный список авторов насчитывает около 2800 человек, работавших в почти трёх десятках центров по всему миру.
IHGSC проводил исследования суммарно в течение 15 лет и на все исследования по этой теме, включая сравнительные анализы и решение ряда этических проблем, было выделено в сумме около трех миллиардов долларов.
“Celera Genomics” в течение шести лет потратила примерно столько же.
Цена колоссальная, но эта сумма ничтожна в сравнении с той выгодой, которую получит страна-разработчик от ожидаемой вскоре окончательной победы над десятками серьезных заболеваний.
В настоящее время проведённые исследования и сопутствующие мероприятия позволили осуществлять:
генетическое тестирование, профилактические меры, снижающие риск заболеваний, и генная терапия до 25 наследственных заболеваний. Медсёстры начинают выполнять медико-генетические процедуры. Широко доступна преимплантационная диагностика, активно обсуждаются ограничения в применении данного метода. В США приняты законы для предотвращения генетической дискриминации и соблюдения конфиденциальности. Практические приложения геномики доступны не всем, особенно это чувствуется в развивающихся странах.
Прогноз на 30 лет вперёд:
2020 год — на рынке появляются лекарства от диабета, гипертонии и других заболеваний, разработанные на основе геномной информации. Разрабатывается терапия рака, прицельно направленная на свойства раковых клеток определенных опухолей. Фармакогеномика становится общепринятым подходом для создания многих лекарств. Изменение способа диагностики психических заболеваний, появление новых способов их лечения, изменение отношения общества к таким заболеваниям. Практические приложения геномики все еще доступны далеко не везде;
2030 год — определение последовательности нуклеотидов всего генома отдельного индивида станет обычной процедурой, стоимость которой менее 1000 $. Каталогизированы гены, участвующие в процессе старения. Проводятся клинические испытания по увеличению максимальной продолжительности жизни человека. Лабораторные эксперименты на человеческих клетках заменены экспериментами на компьютерных моделях. Активизируются массовые движения противников передовых технологий в США и других странах;
2040 год — Все общепринятые меры здравоохранения основаны на геномике. Определяется предрасположенность к большинству заболеваний (ещё до рождения). Доступна эффективная профилактическая медицина с учетом особенностей индивида. Болезни определяются на ранних стадиях путем молекулярного мониторинга.
Для многих заболеваний доступна генная терапия. Замена лекарств продуктами генов, вырабатываемыми организмом при ответе на терапию. Средняя продолжительность жизни достигнет 90 лет благодаря улучшению социо-экономических условий. Проходят серьезные дебаты о возможности человека контролировать собственную эволюцию.
Неравенство в мире сохраняется, создавая напряженность на международном уровне.
Как видно из прогноза, геномная информация в недалеком будущем может стать основой лечения и профилактики множества болезней. Без информации о своих генах (а она умещается на стандарный DVD-диск) человек в будущем сможет вылечить разве что насморк у какого-нибудь целителя в джунглях. Это кажется фантастикой? Но когда-то такой же фантастикой была поголовная вакцинация от оспы или интернет (заметьте, в 70-х его еще не существовало)! В будущем генетический код ребенка будут выдавать родителям в роддоме. Теоретически, при наличии такого диска, лечение и предотвращение любых недугов отдельно взятого человека станет сущим пустяком. Профессиональный врач сможет в предельно сжатые сроки поставить диагноз, назначить эффективное лечение, и даже определить вероятность появления разных болезней в будущем. К примеру, современные генетические тесты уже позволяют точно определить степень предрасположенности женщины к раку груди. Почти наверняка, лет через 40–50 ни один уважающий себя врач без генетического кода не захочет «лечить вслепую» — подобно тому, как сегодня хирургия не может обойтись без рентгеновского снимка.
В начале октября 2002 года в интервью «Ассошиэйтед пресс» президент “Celera Genomics” Крейг Вентер заявил, что одна из его некоммерческих организаций планирует заняться изготовлением компакт-дисков, содержащих максимум информации о ДНК клиента. Предварительная стоимость такого заказа — более 700 тысяч долларов. А одному из первооткрывателей структуры ДНК — доктору Джеймсу Уотсону — уже в этом году были подарены два DVD-диска с его геномом общей стоимостью 1 млн. долларов, — как видим, цены падают. Так, вице-президент фирмы “454 Life Sciences” Майкл Эгхолм (Michael Egholm) сообщил, что в скором времени компания сможет довести цену расшифровки до 100 тыс. долларов.
К началу 2001 года в геноме человека со стопроцентной достоверностью было идентифицировано больее 20 тыс. генов. Эта цифра оказалось в три раза меньше, чем было предсказано всего за два года до этого. Вторая команда исследователей из Национального института геномных исследований США во главе с Френсисом Коллинсом независимым способом получила те же результаты — между 20 и 25 тыс. генов в геноме каждой человеческой клетки. Однако неопределенность в окончательные оценки внесли два других международных совместных научных проекта. Доктор Вильям Хезелтайн (руководитель фирмы “Human Genome Studies”) настаивал, что в их банке содержится информация о 140 тыс. генов. И этой информацией он не собирается пока делиться с мировой общественностью. Его фирма вложила деньги в патенты и собирается зарабатывать на полученной информации, поскольку она относится к генам широко распространенных болезней человека. Другая группа заявила о 120 тыс. идентифицированных генов человека и также настаивала, что именно эта цифра отражает общее число генов человека.
Очевидно, что наспех «приватизированная» генетическая информация будет в ближайшие годы тщательно проверяться, пока точное число генов станет, наконец, общепринятым. Но настораживает тот факт, что в процессе «познания» патентуется вообще все, что только можно запатентовать. Следует отметить, что пока большая часть информации всё-таки остаётся общедоступной. Сейчас существуют базы данных, в которых аккумулирована информация о структуре генома не только человека, но и геномов многих других организмов (например, EnsEMBL). Однако попытки получить исключительные права на использование каких-либо генов или последовательностей в коммерческих целях всегда были, есть сейчас и будут предприниматься впредь.
На сегодня основные цели структурной части программы уже в основном выполнены — геном человека почти полностью прочитан. Первый, «черновой» вариант последовательности, опубликованный в начале 2001 года, был далек от совершенства. В нём отсутствовало приблизительно 30% последовательности генома в целом, из них около 10% последовательности так называемого эухроматина — богатых генами и активно экспрессирующихся участков хромосом. Согласно последним подсчётам, эухроматин составляет примерно 93.5% от всего генома. Оставшиеся же 6.5% приходятся на гетерохроматин — эти участки хромосом бедны генами и содержат большое количество повторов, которые представляют серьезные трудности для ученых, пытающихся прочесть их последовательность. Более того, считается, что ДНК в гетерохроматине находится в неактивном состоянии и не экспрессируется. (Этим можно объяснить такое «невнимание» ученых к оставшимся «малым» процентам человеческого генома.) Но даже имевшиеся на 2001 год «черновые» варианты эухроматиновых последовательностей содержали большое количество разрывов, ошибок и неверно соединенных и ориентированных фрагментов.
Завершение расшифровки заняло еще несколько лет и привело почти что к удвоению стоимости всего проекта. Однако уже в 2004 г. было объявлено, что эухроматин прочитан на 99% с общей точностью одна ошибка на 100000 пар оснований. Количество разрывов уменьшилось в 400 раз. Аккуратность и полнота прочтения стала достаточной для эффективного поиска генов, отвечающих за то или иное наследственное заболевание (например, диабет или рак груди). Практически это означает, что исследователям больше не надо заниматься трудоемким подтверждением последовательностей генов, с которыми они работают, так как можно полностью положиться на определенную и доступную каждому последовательность всего генома.
Таким образом, изначальный план проекта был значительно перевыполнен. Помогло ли это нам в понимании того, как устроен и работает наш геном? Безусловно. Авторы статьи в Nature, в которой был опубликован «окончательный» (на 2004 год) вариант генома, провели с его использованием несколько анализов, которые были бы абсолютно бессмысленны, имей они на руках только «черновую» последовательность. Оказалось, что более тысячи генов «родились» совсем недавно (по эволюционным меркам, конечно) — в процессе удвоения исходного гена и последующего независимого развития дочернего гена и гена-родителя. А чуть меньше сорока генов недавно «умерли», накопив мутации, сделавшие их совершенно неактивными. Другая статья, вышедшая в том же номере журнала Nature, прямо указывает на недостатки метода, использованного учеными из Celera. Следствием этих недостатков стали пропуски многочисленных повторов в прочитанных последовательностях ДНК и, как результат, недооценённая длина и сложность всего генома. Чтобы не повторять подобных ошибок в будущем, авторы статьи предложили использовать гибридную стратегию — комбинацию высокоэффективного подхода, использовавшегося учеными из Celera, и сравнительно медленного и трудоемкого, но и более надежного метода, применявшегося исследователями из IHGSC.
Куда дальше будет направлено беспрецедентное исследование «Геном человека»?
Кое-что об этом можно сказать уже сейчас. Основанный в сентябре 2003 года международный консорциум ENCODE (ENCyclopaedia Of DNA Elements) поставил своей целью обнаружение и изучение «управляющих элементов» (последовательностей) в геноме человека. Действительно, ведь 3 млрд. пар оснований (а именно такова длина генома человека) содержат всего лишь 22 тыс. генов, разбросанных в этом океане ДНК непонятным для нас образом. Что управляет их экспрессией? Зачем нам такой избыток ДНК? Действительно ли он является балластом, или же все-таки проявляет себя, обладая какими-то неизвестными функциями.
Для начала, в качестве пилотного проекта, ученые из ENCODE «пристально вгляделись» в последовательность, составляющую 1% от генома человека (30 млн. пар оснований), используя новейшее оборудование для исследований в молекулярной биологии. Неожиданным результатом было и то, как регуляторные участки ДНК были расположены относительно генов, экспрессией которых они управляли. Последовательности многих из этих участков мало изменялись в процессе эволюции, в то время как другие участки, считавшиеся важными для управления клеткой, мутировали и изменялись в процессе эволюции с неожиданно высокой скоростью. Все эти находки поставили большое количество новых вопросов, ответы на которые можно получить лишь в дальнейших исследованиях.
Конечно, сейчас в нашем распоряжении имеется лишь некий «усредненный» вариант человеческого генома. Образно говоря — мы сегодня имеем лишь самое общее описание конструкции автомобиля: мотор, ходовая часть, колёса, руль, сиденья, краска, обивка, бензин с маслом и т. д. Ближайшее рассмотрение полученного результата свидетельствует о том, что впереди — годы работ по уточнению наших знаний по каждому конкретному геному. Программа «Геном человека» не прекратила свое существование, она лишь меняет ориентацию: от структурной геномики осуществляется переход к геномике функциональной, предназначенной установить, как управляются и работают гены. Более того, все люди на уровне генов отличаются так же, как одни и те же модели автомобилей отличаются различными вариантами исполнения одних и тех же агрегатов. Не только отдельные основания в последовательностях генов двух разных людей могут отличаться, но и количество копий крупных фрагментов ДНК, порой включающих в себя несколько генов, может сильно варьировать. А это означает, что на передний план выходят работы по детальному сравнению геномов, скажем, представителей различных человеческих популяций, этнических групп, и даже здоровых и больных людей. Современные технологии позволяют быстро и точно проводить такие сравнительные анализы, а ведь еще лет десять назад об этом никто и не мечтал. Изучением структурных вариаций человеческого генома занимается очередное международное научное объединение. В США и Европе значительные средства выделяются на финансирование биоинформатики — молодой науки, возникшей на стыке информатики, математики и биологии, без которой никак не разобраться в безграничном океане информации, накопленном в современной биологии. Биоинформационные методы помогут нам ответить на многие интереснейшие вопросы — «как происходила эволюция человека?», «какие гены определяют те или иные особенности человеческого организма?», «какие гены ответственны за предрасположенность к болезням?» Знаете, как говорят англичане: “This is the end of the beginning” — «Это конец начала». Вот именно эта фраза точно отражает нынешнюю ситуацию. Начинается самое главное и — я совершенно уверен — самое интересное: накопление результатов, их сравнение и дальнейший анализ.
«...Сегодня мы выпускаем в свет первое издание „Книги жизни“ с нашими инструкциями», — сказал в эфире телеканала «Россия» Фрэнсис Коллинз. — «Мы будем обращаться к нему десятки, сотни лет. И уже скоро люди зададутся вопросом, как они могли обходиться без этой информации».
Другую точку зрения можно проиллюстрировать, процитировав академика Кордюма В. А.:
«...Надежды же на то, что новая информация о функциях генома будет полностью открытой, чисто символические. Можно прогнозировать, что возникнут (на базе уже имеющихся) гигантские центры, которые смогут все данные соединить в одно связное целое, некую электронную версию Человека и реализовывать её практически — в гены, белки, клетки, ткани, органы и что угодно ещё. Но во что? Угодное кому? Для чего? В процессе работ по программе „геном человека“ стремительно совершенствовались методы и аппаратура для определения первичной последовательности ДНК. В крупнейших центрах это превратилось в некое подобие заводской деятельности. Но даже на уровне лабораторных индивидуальных приборов (вернее их комплексов) уже создано столь совершенное оборудование, что оно способно определить за 3 месяца такую по объему последовательность ДНК, которая равна всему геному человека. Не удивительно, что возникла (и тут же начала стремительно реализоваться) идея определения геномов индивидуальных людей. Безусловно, это очень интересно — сравнить отличия разных индивидуумов на уровне их первоосновы. Польза от такого сравнения тоже несомненная. Можно будет установить, у кого имеются какие нарушения в геноме, прогнозировать их последствия и устранить то, что может привести к болезням. Здоровье будет гарантированным, да и жизнь продлится весьма существенно. Это с одной стороны. С другой же стороны всё совсем не очевидно. Получить и проанализировать всю наследственность индивидуума означает получение полного, исчерпывающего биологического досье на него. Оно, при желании того, кто его знает, позволит столь же исчерпывающе делать с человеком всё что угодно. По уже известной цепочке: клетка — молекулярная машина; человек состоит из клеток; клетка во всех своих проявлениях и во всём диапазоне возможных ответов, записана в геноме; с геномом можно ограниченно уже и сегодня манипулировать, а в обозримом будущем вообще манипулировать практически как угодно...»
Однако, наверное, пугаться таких мрачных прогнозов еще рано (хотя знать о них, безусловно, нужно). Для их осуществления надо полностью перестраивать многие социальные и культурные традиции. Очень хорошо по этому поводу сказал в интервью доктор биологических наук Михаил Гельфанд, и. о. заместителя директора Института проблем передачи информации РАН: «...если у вас есть, предположим, один из пяти генов, предопределяющих развитие шизофрении, то что может случиться, если эта информация — ваш геном — попала в руки вашего потенциального работодателя, который ничего в геномике не понимает! (и как следствие — вас на работу могут не принять, посчитав это рискованным; и это не смотря на то, что шизофрении у вас нет и не будет — прим. автора.) Другой аспект: с появлением индивидуализированной медицины, основанной на геномике, полностью изменится страховая медицина. Ведь одно дело — предусматривать риски неизвестные, а другое дело — совершенно определенные. Если честно, то все западное общество в целом, не только российское, к геномной революции сейчас не готово...».
Действительно, чтобы разумно пользоваться новой информацией, надо ее понимать. А для того чтобы понять геном — не просто прочитать, этого далеко не достаточно, — нам потребуются десятилетия. Слишком уж сложная картина вырисовывается, и чтобы осознать её, нам надо будет поменять многие стереотипы. Поэтому на самом деле расшифровка генома ещё продолжается и будет продолжаться. И будем ли мы стоять в стороне или станем, наконец, активными участниками этой гонки — зависит от нас.
http://biomolecula.ru/content/166
Идея эволюции включает два непременных противоположных аспекта - сохранения и изменения.
Эволюционирует как система, так и среда, но поскольку среда всегда больше системы, то она и диктует эволюцию системы. От среды идет деградирующая информация (мороз, жара, хищники, паразиты), система, чтобы лучше сохраниться, должна быть "подальше" (в информационном смысле) от среды, т. е. устойчивой, стабильной. Но от среды же идет и полезная информация о том, как нужно меняться, для получения которой системе надо быть "поближе" к среде, т. е. чувствительной, лабильной.
В настоящее время уже общепризнанно, что мужчины (и самцы в целом), хотя они и считаются "сильным" полом, более подвержены действию отрицательных факторов внешней среды. Эволюционно это обусловлено особенностью их биологической роли. Самцы в живой природе - основной материал эволюционного отбора, разнообразные варианты сочетания генов, которые природа пробует на выживание. (Общеизвестно, что мальчиков рождается больше, а выживает меньше, чем девочек.) Появление потомства - тоже "награда за смелость", которая в животном царстве достается не всем представителям мужского пола.
Биологическая основа размножения остается в принципе такой же, как миллионы лет назад, когда появились первые млекопитающие животные. И, по сути, мало изменилось половое, т.е. направленное к сохранение рода, поведение: выбор и "завоевание" наиболее перспективного в репродуктивном плане партнера, забота о будущей матери и детях, обучение потомства необходимым и жизни навыкам. Зависит ли что-то в этой цепочке действий от нас или природа все мудро предусмотрела сама?
Можно сказать, что мужчина в эволюционном плане - носитель генетической и поведенческой мобильности. Женщина же, наоборот, генетический "консерватор": она сохраняет и передает детям то, что было накоплено предыдущими поколениями.
Поэтому причины женского бесплодия намного чаще связаны со сбоями и работе самого женского организма, в то время как на мужчину роковое влияние нередко оказывают внешние обстоятельства. Если условия неблагоприятны, потомство появляться не должно. Такую регуляцию обеспечивает тесная взаимосвязь половой и всех других систем организма, в первую очередь нервной.
Это приводит к тому, что отбор действует в основном за счет отстранения мужских особей, "избыточность" и "дешевизна" позволяют ему работать с большими коэффициентами. В результате в популяции уменьшается число мужских особей, но большие потенциальные возможности позволяют им оплодотворить все женские. Малое число мужских особей передает потомству столько же информации, сколько и большое число женских, иными словами, канал связи с потомством у мужского пола шире, чем у женского. Значит, генетическая информация, переданная по женской линии, репрезентативнее, а по мужской селективное, т. е. в женской линии полнее сохраняется прошлое разнообразие генотипов, в мужской - сильнее меняется средний генотип.
В принципе для системы возможны два решения этого конфликта: быть на некотором оптимальном "расстоянии" от среды или разделиться на две сопряженные подсистемы - консервативную и оперативную, первую "убрать подальше" от среды, чтобы сохранить имеющуюся информацию, а вторую "приблизить" к среде для получения новой. Второе решение повышает общую устойчивость системы, поэтому часто встречается среди эволюционирующих, адаптивных, следящих систем (независимо от их конкретной природы) - биологических, социальных, технических и т. д. Именно в этом эволюционная логика дифференциации полов. Бесполые формы "придерживаются" первого решения, раздельнополые - второго.
Если выделить два потока информации: генеративный (передача генетической информации от поколения к поколению, из прошлого в будущее) и экологический (информация от среды, из настоящего в будущее),- то легко убедиться, что два пола по-разному участвуют в них. В эволюции пола на разных стадиях и уровнях организации появился целый ряд механизмов, которые последовательно обеспечивали более тесную связь женского пола с генеративным (консервативным) потоком, а мужского - с экологическим (оперативным). Так, у мужского пола по сравнению с женским выше частота мутаций, меньше аддитивность наследования родительских признаков, уже норма реакции, выше агрессивность и любознательность, активнее поисковое, рискованное поведение и другие качества, "приближающие к среде". Все они, целенаправленно вынося мужской пол на периферию распределения, обеспечивают ему преимущественное получение экологической информации. Другая группа особенностей - огромная избыточность мужских гамет, их малые размеры и высокая подвижность, большая активность и мобильность самцов, их склонность к полигамии и другие этолого-психологические свойства. Длительные периоды беременности, кормления и заботы о потомстве у самок, фактически повышая эффективную концентрацию мужских особей, превращают мужской пол в "избыточный", стало быть, "дешевый", а женский - в дефицитный и более ценный.
Более широкая норма реакции женского пола позволяет ему за счет модификационной пластичности покинуть зоны отбора, сохранить и передать потомству весь спектр исходных генотипов.
Узкая норма реакции мужского пола заставляет его остаться в зонах элиминации и подвергнуться интенсивному отбору. Поэтому мужской пол передает следующему поколению только узкую часть исходного спектра генотипов, максимально соответствующую условиям среды в данный момент. В стабилизирующей среде это средняя часть спектра, в движущей - край распределения. Значит, генетическая информация, переданная женским полом потомству, более репрезентативна, а переданная мужским - более селективна. Интенсивный отбор уменьшает число мужских особей, но так как на образование зигот требуется равное число мужских и женских гамет, мужским особям приходится оплодотворять не одну женскую. Широкое сечение канала мужского пола это позволяет. Следовательно, в каждом поколении популяции яйцеклетки широкого разнообразия, несущие информацию о прошлом богатстве генотипов, сливаются со спермиями узкого разнообразия, генотипы которых содержат информацию только о самых подходящих для текущих условий среды. Таким образом, следующее поколение получает информацию о прошлом по материнской линии, о настоящем - по отцовской.
Итак, специализация женского пола по сохранению генетической информации, а мужского - по ее изменению достигается гетерохронной эволюцией полов. Следовательно, пол - это не столько способ размножения, как принято считать, сколько способ асинхронной эволюции.
Отступая в сторону, надо отметить что очень большая часть “обычных” заболеваний является наследственно обусловленной. Вообще, болезни распределяются от 100% наследственных (передающихся строго по наследству) до не связанных с наследственностью, через разные стадии наследственной предрасположенности (когда у родственников вероятность заболевания является гораздо большей, чем у всей остальной популяции). Современные наблюдения показывают гораздо большую долю болезней, связанных с наследственностью, чем было принято считать раньше. В 80х годах полагали что всего 10% преждевременных сердечно-сосудистых заболеваний связано с генетическими нарушениями, теперь эта цифра достигает 80-90%. То же самое можно сказать про гипертонию, диабет, умственные расстройства, некоторые (возможно все) виды рака. Даже для классических инфекционных заболеваний показана четкая генетическая предрасположенность. Все подобные заболевания принято называть отсроченными патологиями – отсроченными потому, что они не проявляются в пренатальном периоде и не отсекаются пренатальным фильтром. Со многими такими патологиями человек может существовать даже без медицинской помощи (по крайней мере какое-то длительное время), со многими – жизнь его возможно продлить надолго при помощи медицины.
Исследователи склоняются к мысли, что генетическое влияние бабушек значительнее материнского.
Влияние дедушек ученые не исследовали, а вот зависимость состояния здоровья внуков от бабушек доказано, но только на грызунах.
Заболевания, вызванные избыточным весом, могут передаваться через поколение, считают ученые из университета Эдинбурга. В число таких заболеваний входят рак груди и кишечника, диабет, болезни сердца и инсульты. Исследователи провели эксперименты с лабораторными грызунами. Особей женского пола до и во время беременности кормили сладкой жирной пищей. В потомстве первого поколения отклонений выявлено не было, а во втором поколении наблюдались явные проблемы. Объяснить результаты опыта ученые пока не могут, но они утверждают, что все же их надо принимать во внимание. Ведь не исключено, что в человеческом организме также существует взаимосвязь между избыточным весом и наследственными болезнями. Тем более учитывая эпидемию ожирения в мире. Провести подобное исследование среди людей пока не представляется возможным по той причине, что необходимо учесть слишком много факторов – генетику, культурный уровень, социальные аспекты, да и оно может быть очень продолжительным по времени.
Читать больше: http://www.bagnet.org/news/health/218541
Базовый пол у человека – женский
Если тестостерон не вырабатывается, зародыш формируется по женскому типу.
Вся мужская сущность закодирована в У-хромосоме, которая, по мнению генетиков, очень уязвима. Есть теория, что природа заложила в геев иную программу, отличную от гетеросексуалов.
Мнение детского эндокринолога
Существует некое внутриутробное подобие пубертата, когда у мужского плода уровень тестостерона такой же высокий, как у 18-летнего парня. Этот внутриутробный выброс тестостерона нужен для правильной закладки половых органов, а также для правильного формирования мозговой дифференцировки по мужскому типу.
Если по каким-то причинам уровень гормона низкий, то его нехватка может привести к развитию мозга по женскому типу и легкому формированию гомосексуальной ориентации в пубертате.
Бесспорно, базовый пол у человека женский. Это так называемый принцип Адама, сформулированный американским сексологом Джоном Мани. Можно сказать, что мужчина создан из ребра женщины, а не наоборот, как гласит Священное писание.
Для создания мужчины надо что-то добавить. Ведь чтобы из генетически мужского эмбриона получился полноценный мальчик, требуются большие дозы тестостерона. А чтобы из мальчика вырос настоящий мужчина, нужна мучительная половая социализация, то есть выработка мужского характера. У-хромосома определяет лишь сексуальную принадлежность, но не ориентацию.
Если, допустим, Иванов получил высокую дозу облучения при ядерных испытаниях или в качестве ликвидатора чернобыльской аварии и у него даже произошла мутация участка У-хромосомы, то это не значит, что через некоторое время он вдруг станет гомосексуалистом. Влечение необратимо формируется в короткий критический период в пубертате, а затем гены и гормоны утрачивают влияние на ориентацию.
У-хромосома несет в себе программу активации внутриутробного тестостерона, под влиянием которого происходит развитие мозга и половых органов. Когда мозг и половые органы уже развиты, то образуется определенный тоннель для развития полового влечения. Чтобы из этого тоннеля выйти, нужны мощные внешние факторы: тотальное неприятие подростка девичьим окружением, гомосексуальное совращение, сексуальное насилие и другие уродующие судьбу обстоятельства.
Теория недостаточности
У-хромосомы стара как мир. Уязвимость этой хромосомы проистекает из того постулата, что Х-хромосома двуногая, а У – на одной ножке, дефектная, то есть инвалид.
Далее журналисты раздули данную мысль до размеров слона, сочинив миф о деградации игрека: якобы он уменьшается, и потому скоро мужчины исчезнут, а станут рождаться только девочки. С прогрессом ЭКО к мифу подключились феминистки, заговорившие о том, что мужчина как биологический объект уже не так важен, как раньше. Сперматозоидами одного можно оплодотворить тысячи женщин.
Что касается особой генетической программы, которая якобы заложена в геях, то это действительно нашло подтверждение. В ряде западных стран в ходе генетических исследований гомосексуалистов обнаружили измененную активность генов.
Правда, аномалия до сих пор еще не изучена полностью. Проблема в том, что наличие аномальных генов недостаточно проверялось у широких масс гетеросексуалов. А без этого мы не можем говорить об абсолютной доказательности теории.
Ученым ясно одно: аномальные гены близки к тем, которые формируют высокий уровень тестостерона, отвечают за повышенную сексуальность и ускоренное половое влечение. К сожалению, до сих пор не понятен механизм управления аномальными генами: какие внешние силы включают и выключают их. Допустим, мы обнаружили у мужчины аномальный «ген гомосексуальности», но он может быть недействующим.
Проснется ли он вообще, неизвестно. Поэтому первоочередная задача генетиков – выявить, как «гомосексуальные» гены работают и почему у одних они включаются, а у других нет. Пока данная теория – на уровне гипотезы. Требуются годы многочисленных экспериментов на животных. Вот когда будет включен аномальный ген, прослежена его постоянная активность, и при этом у животного резко активизируется программа гомосексуального поведения, тогда можно с уверенностью сказать: «Да, теория верна». На данный момент остается лишь предполагать, что гомосексуальность имеет генетические корни.
На Западе уже разрабатывают методики генной инженерии, которые позволяют выключать аномальные гены. Однако никто не осмеливается говорить, что их выключение на 100% гарантирует мужчине гетеросексуальность.
Один из самых волнующих вопросов на сегодня: «Является ли гомосексуальность наследственным явлением? » К сожалению, дать четкий ответ пока нельзя. Нет доказательных данных даже о том, повышается ли хотя бы на полпроцента количество гомосексуалистов в одном роду от поколения к поколению.
Латентная гомосексуальность
Латентная гомосексуальность – это та, о которой человек сам не знает. 70 % мальчиков в подростковом возрасте имеют транзиторные (преходящие, единичные) гомосексуальные контакты (обычно это сексуальные игры, но не половой акт), о которых потом обычно забывают. Если мальчик приходит к матери и говорит: «Мне кажется, что я гомосексуал», – то, скорее всего, он не изжил в себе чувство вины за случившийся гомосексуальный контакт. И он уж точно не гей. Мужчина лишен такого качества, зато умеет смотреть вглубь, докапываться до сути вещей и явлений. Так вот неправильное развитие мозга мальчика в дальнейшем гипотетически предрасполагает к развитию гомосексуальной ориентации. И если структура мозга у мальчика имеет черты женственности, то есть риск, что он вырастет гомосексуалистом.
Женоподобные мальчики
В том, что мозг мальчика развивается по женскому типу, явно прослеживается генетическое влияние. Причем причина – не обязательно в низком уровне тестостерона в период внутриутробного развития. Бывает и так, что тестостерон высокий, а чувствительность ткани к нему низкая, поэтому тестостерон не воспринимается организмом.
Есть еще одна любопытная теория: установлено, что если в семье рождается подряд несколько мальчиков, то у последнего из них резко возрастает шанс стать гомосексуалистом. В этом случае мы имеем дело с мягким иммунным конфликтом типа резус-конфликта (когда плод воспринимается матерью как чужеродный объект и ее иммунные силы пытаются его уничтожить). То есть первые два мальчика рождаются здоровыми.
А начиная с третьего, количество иммунных тел, направленных против развития мужского мозга, в разы увеличивается. Причем эти иммунные тела появляются тогда, когда организм плода уже сложился физически, а мозг еще продолжает расти. Они начинают обрабатывать мозг и постепенно трансформируют его по женскому типу. Условно говоря, природа делает все возможное, чтобы рождались не только мальчики.
Возможно, это один из эволюционных механизмов регулирования соотношения полов. И есть предположение, что иммунный конфликт каким-то образом активирует гены гомосексуальности. Если рождение братьев разбивается рождением сестры, то данная закономерность не прослеживается.
Что касается женоподобных мальчиков, то вовсе не обязательно, что они станут гомосексуалистами. Это все равно, что судить об ориентации человека по его манере и одежде. Наглядный пример – метросексуалы – современные денди, модные, благоухающие дорогим парфюмом, с отполированными ногтями, но при этом с традиционной ориентацией.
А среди гомосексуалистов немало мачо с накаченными бицепсами. Гомосексуальность – более широкий социальный феномен, чем нам кажется на первый взгляд.
Стресс или геноцид?
Во второй половине ХХ века немецкий профессор Дернер обнаружил, что в период национальных бедствий, в частности во время войны, процент людей, рождающихся с нетрадиционной сексуальной ориентацией, существенно повышается. Он связал этот факт с колоссальным стрессом, которому подвергаются беременные женщины в крайне неблагоприятных, катастрофических ситуациях. В последующем это подтвердили и эксперименты с животными.
Как оказалось, стресс приводит к структурным изменениям в подкорковых центрах головного мозга, которые определяют сексуальную направленность. Во время стресса в кровь выбрасывается огромное количество гормонов надпочечников, которые, проникая через плацентарный барьер, обладают способностью воздействовать на формирование структур головного мозга. Посмертные исследования головного мозга мужчин-гомосексуалистов показали, что у них имеются морфологические отличия в строении их подкорковых ядер в сравнении с мужчинами традиционной ориентации.
Согласно статистике примерно 5 % людей в мире относятся к представителям нетрадиционной ориентации. При этом оказалось, что процент геев, рожденных в Германии во время Второй мировой войны, увеличился.
Эта гипотеза Дернера так и осталась гипотезой. Дело в том, что Гитлер накануне войны, пытаясь улучшить германскую расу, уничтожал психически больных и гомосексуалистов. В результате количество геев резко уменьшилось, зато оказалось, что их рождаемость возросла, что позволило ученым сделать вывод, что гомосексуалисты образуют в обществе некую нишу, которая никогда не остается пустой. В социуме всегда есть 4 – 6 % убежденных гомосексуалистов и 15 – 20 % бисексуалов.
Когда Гитлер истребил чистых гомосексуалистов, их нишу заполнили бисексуалы, которые стали преимущественно гомосексуальны, плюс возросло рождение мальчиков с риском развития гомосексуальной ориентации. Иными словами, как только стабильный процент геев в обществе уменьшается, то включаются до сих пор не совсем понятные механизмы их воспроизводства.
То, что женщина нуждается в нормальных условиях для вынашивания ребенка, никогда не обсуждалось. Ошибка Дернера в том, что, проводя свои исследования на военном поколении, он не отделил реальные тенденции – стресс военного времени и тотальное истребление гомосексуалистов в фашистской Германии.
Поэтому научное сообщество признало его результаты не совсем объективными. Конечно, сам по себе стресс влияет на развитие плода – и не только в сторону гомосексуальности, но и в сторону самой различной родовой патологии. Что касается гормона надпочечников – это тоже тестостерон, но несколько измененный химически.
Поэтому когда гормона надпочечников в организме много, автоматически уменьшается количество яичкового тестостерона, который маскулинизирует мозг. Данный фактор может оказать влияние на развитие мозга мальчика по женскому типу. Но вообще-то гомосексуальность складывается из тысячи маленьких ручейков. Когда мы объясняем ее какой-то одной причиной, то впадаем в научную ересь. Феминистки любят шокировать прессу заявлениями, что абсолютно все мужчины – латентные гомосексуалисты, потому что якобы мечтают, чтобы в них хотя бы один раз в жизни вошли сзади. Это бред.
Если мужчина в своих фантазиях представляет себя в постели с мужчиной, то в концепции психоанализа – да, он латентный гомосексуалист. Но в концепции современной сексологии фантазии не имеют решающего значения для определения ориентации. Надо спросить такого мечтателя: сколько всего в его жизни было сексуальных контактов? Сколько из них гомосексуальных? Когда они прекратились? И испытывает ли он сегодня реальное влечение к мужчине? И тогда все станет ясно.
Те мужчины, которые выбирают себе плоскогрудых девушек с фигурами мальчиков-подростков, по Фрейду тоже считаются латентными гомосексуалистами. А в рамках современной концепции это предпочтение не является гомосексуальным. Мужчины не обязаны любить пышек с большим бюстом.
Биологический брак?
Мужчины для природы – своеобразный экспериментальный материал, и один из подобных экспериментов – гомосексуальность. Мужчины биологически менее ценны, чем женщины. Последние – эталонные создания, фактор консервативной эволюции, а мужчины – фактор изменчивости, то есть прогрессивной эволюции. Природа создает разных мужчин, чтобы женщины могли выбрать лучших для продолжения рода.
Есть не очень человеколюбивая теория, которая объясняет гомосексуальность тем, что природа препятствует размножению мужчин, которые являются носителями генов, потенциально опасных для эволюции. То есть выбраковывает геев как неудачный биологический материал.
Когда авторов теории обвиняют в расизме, они оправдываются тем, что природа вообще выбраковывает мужчин чаще, чем женщин. Внутриутробно мальчиков погибает больше, чем девочек. В раннем возрасте они тяжелее болеют и чаще умирают. Мальчиков рождается больше, но уже в юности их число выравнивается с числом девочек. В процессе дальнейшей жизни мужчин становится все меньше и меньше.
Их количество сокращают травмы, они хуже переносят болезни и в результате живут меньше. Причем даже в самых процветающих странах жизнь мужчин на 6 - 7 лет короче. В нашей стране эта разница достигает почти 14 лет. Это объясняется генетическими факторами, то есть теми экспериментами, которые природа ставит на мужчинах, поощряя к размножению перспективные варианты и устраняя неперспективные.
Последние либо умирают, либо остаются невостребованными, потому что женщины выбирают биологически лучших и социально успешных, если, конечно, научились правильно выбирать. Задача женщины – распознать в мужчине позитивные гены и эволюционное будущее, чтобы продолжить род здоровыми и умными детьми.
Мнение гинеколога-эндокринолога Существует немало патогенных факторов, влияющих на неправильную закладку ориентации. К ним относятся некоторые лекарственные препараты, которые принимает беременная женщина. Особенно опасны для плода химические соединения, обладающие эстрогеноподобным действием, то есть биологическим эффектом женских половых гормонов, потому что в организме матери нет механизмов для их нейтрализации и выведения.
Патогенный фактор
Патогенные факторы, несомненно, существуют. Немецкий ученый Дернер обнаружил это одним из первых. Он заметил следующую закономерность: у матерей, которые получали гормоны для сохранения беременности, несколько чаще рождались мальчики, становившиеся впоследствии гомосексуалистами.
Позже другие ученые высказали мысль, что некоторые противозачаточные препараты создают повышенный риск формирования гомосексуальности у потомства. Проведено много исследований, но точных доказательств не нашли. Правда, сомнения по поводу гормональных контрацептивов относились к противозачаточным средствам первых поколений, выведенных из оборота. Сегодня производят низкодозированные препараты, не оказывающие побочных действий.
Теперь появилась новая патогенная гипотеза: для мальчиков опасны химические соединения, обладающие эстрогеноподобным действием, например агрохимические вещества, которыми опыляют поля и которые потом попадают в воду. Например, женщины, которые во время беременности собирают хлопок, обработанный химикатами, чаще рожают мальчиков с нарушением полового развития.
Но вначале внимание биологов привлекли лягушки, обитающие в водоемах, куда стекали химотходы. У рептилий обнаружили признаки гермафродитизма (двуполости). Однако данный факт не свидетельствовал о том, что самцы стали проявлять гомосексуальное поведение. Затем в тех же водоемах заметили двуполость у рыб. Так что экологический фактор, несомненно, оказывает большое влияние на животных. Поэтому есть основания полагать, что если беременность протекает под воздействием эстрогеноподобных веществ, то возникает опасность развития мозга мальчика по женскому типу.
Дело в том, что мозг у мужчины и женщины различается структурно. У женщины он на 7 % меньше, чем у мужчины. Кроме того, мужчина думает одним полушарием, а женщина сразу двумя. У женщины меньше серого вещества, зато больше связей между нейронами, то есть белого вещества, поэтому она может увидеть проблему со всех сторон.
Источник: Dytyna.info
Некоторые расы генетически подвержены алкоголизму ввиду отсутствия специальных ферментов
Почему разные народы по-разному реагируют на алкоголь?
Наверное, не раз мы задавали себе такой вопрос.
Если верить историкам и антропологам, то все мы братья и сестры, так как все народы произошли от единых предков, которые начали завоевание планеты из глубин Африки. Да и теология не оставляет нам никакого выбора в вопросе происхождения человека. Почему же одни нации пьют достаточно много и массово не превращаются в алкоголиков, а среди других народов, выпивающие люди имеют намного больше шансов стать алкоголиками? Доподлинно известно, что для европеоидной расы при свободной продаже алкоголя доля генетически обусловленного алкоголизма составляет стабильных два процента от всего населения. Что же с другими народами? Как выяснилось, в организмах представителей монголоидной расы, особенно малочисленных народов Севера, Сибири, Дальнего Востока (равно как и североамериканских индейцев) не вырабатываются вообще или вырабатываются недостаточно ферменты, помогающие человеку усваивать и нейтрализовать алкоголь - алкогольдегидрогеназа и ацетальдегид-дегидрогеназа. Читайте также: Если бы у печени были руки, то она бы задушила хозяина В связи с недостатком или отсутствием этих ферментов, у людей наблюдается принципиальная непереносимость алкоголя. Таким образом, если при недостатке фермента человек регулярно употребляет алкоголь, то он спивается очень быстро. Также быстро достигается финальная стадия алкоголизма: слабоумие и различные поражения других органов, инициированных алкоголем. Кроме того, при недостатке «алкогольных» ферментов гораздо чаще встречаются патологические формы опьянения: агрессивная форма, амнестическая (в таких случаях человек наутро ничего не помнит), чаще совершаются преступления в состоянии опьянения. «Но мы же все братья и сестры! Почему так?» - спросит любознательный читатель. Читайте также: Быстрое похудение опаснее для печени, чем алкоголизм За всё в ответе мутации генов. А гены, как известно, мутируют в соответствии с воздействием окружающей среды. В Европе существует четкая зависимость: чем теплее климат, тем больше может человек выпить. Соответственно - чем климат холоднее, тем человек может меньше выпить. Связанно это с тем, что южные народы на протяжении многих тысяч лет выращивали виноград, из которого производили вино. От поколения к поколению человек адаптировался к употреблению алкоголя. Год за годом, у народов Средиземноморья вырабатывались механизмы защиты от алкогольной интоксикации – в первую очередь мутировали гены, ответственные за выработку фермента алкогольдегидрогеназы. Параллельно, на протяжении веков происходило смешение кровей народов Европы. И вместе с этим, росла и толерантность европейской расы к алкоголю. Монголоидная раса развивалась в других условиях, которые не способствовали выработке фермента. И именно поэтому чукчи или якуты, выпившие 5-6 раз, становятся алкоголиками. У них просто вообще нет защиты от алкоголя. Так же, как ее не было у индейцев в Америке. Но сейчас, в век глобализации и тотального смешения кровей, даже стопроцентный голубоглазый блондин не сможет достоверно сказать, что у него нет монгольских кровей. У ученых появились опасения, что при полной глобализации количество «генетически» больных алкоголизмом станет выше двух процентов именно из-за проявления скрытых во многих европейцах генов монголоидной расы.
Читать больше: http://www.bagnet.org/news/health/218486
